In einer Kohorte von 57 postmenopausalen Frauen mit Östrogenrezeptor-positivem, HER2-negativem, metastasierten Mammakarzinom beschreiben Bardia et al. die häufigsten Mutationen im ESR1 Gen: Demnach handelt es sich um Hotspot-Mutationen, wobei sich die D538G und Y537S Mutation am häufigsten findet (vgl. das nachfolgende Diagramm). 44% der Patienten wiesen mehr als eine ESR1 Mutation auf.
modifiziert nach Bardia A, Kaklamani V, Wilks S, Weise A, Richards D, Harb W, Osborne C, Wesolowski R, Karuturi M, Conkling P, Bagley RG, Wang Y, Conlan MG, Kabos P. Phase I Study of Elacestrant (RAD1901), a Novel Selective Estrogen Receptor Degrader, in ER-Positive, HER2-Negative Advanced Breast Cancer. J Clin Oncol. 2021 Apr 20;39(12):1360-1370. doi: 10.1200/JCO.20.02272. Epub 2021 Jan 29. PMID: 33513026; PMCID: PMC8078341.