Das ESR1-Gen ist auf Chromosom 6p25.1 lokalisiert. Es kodiert für den Östrogenrezeptor 1 (ERα), einen nukleären Hormonrezeptor. Dieser Rezeptor bindet Östrogen und reguliert die Genexpression, die für die Entwicklung und Funktion von reproduktiven Geweben wichtig ist. Zudem spielt ERα eine entscheidende Rolle in der Pathogenese von Mammakarzinomen (Brustkrebs), wobei Mutationen im ESR1-Gen oft mit einer Resistenz gegenüber antihormonellen Therapien assoziiert sind.